La Secretaría Distrital de Salud (SDS) se une al Día Mundial de las enfermedades huérfanas y los defectos congénitos que se conmemora el 28 de febrero y 3 de marzo de cada año, respectivamente. 

Este viernes 1° de marzo, en el auditorio principal de la entidad, se realizará una jornada educativa de contextualización epidemiológica de las enfermedades huérfanas en Bogotá y los aportes de las Rutas Integrales de Atención en Salud, en el componente de Promoción y Mantenimiento de la Salud y Materno Perinatal, con el fin de brindar más información a los habitantes del Distrito y, por supuesto, a los profesionales y autoridades de la salud.

Una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas, comprende las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).

En el mundo se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades huérfanas. En Colombia se tienen identificadas alrededor de 2.198 de ellas, las cuales se encuentran incluidas en la Resolución 5265 de 2018.

En Bogotá, las enfermedades huérfanas con más casos reportados para el 2018, a través del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA), fueron:

Esclerosis Múltiple (292), Enfermedad de Crohn (107), Esclerosis sistémica cutánea limitada (107), Fibrosis quística (105), Déficit congénito del factor VIII (96), Enfermedad de Von Willebrand (93), Esclerosis sistémica cutánea difusa (85), Esclerosis lateral amiotrófica (80), para un total de 965 casos reportados.

Algunas de las dificultades que tienen las personas con este tipo de patologías son: demora en la definición de un diagnóstico exacto por la particularidad de la enfermedad, la falta de personal entrenado en la identificación y manejo de este tipo de patologías, falta de apoyo diagnóstico (pruebas que deben ser enviadas al exterior), falta de oportunidad para citas con especialistas entre otras.

El panorama de las enfermedades huérfanas es indeterminado; sin embargo, la Secretaría Distrital de Salud adelanta acciones que contribuyen al mejoramiento de la calidad de vida de estos pacientes y sus familias, como el fortalecimiento de los hospitales para que se conviertan en Centros de Referencia Distrital para la atención de este grupo importante de patologías.